BLOGSIA.EU.ORG - Autisme semakin dipahami sebagai kondisi yang berakar kuat pada genetika. Namun, bagaimana gen bekerja dan mengapa efeknya bisa sangat berbeda antara satu orang dan yang lain masih menjadi teka-teki besar.
Para ilmuwan kini mulai mengungkap bagian-bagian penting dari puzzle ini.
Dulu Disalahkan, Kini Dipahami
Sampai tahun 1970-an, autisme sering disalahkan pada pola asuh, terutama ibu yang dianggap "dingin". Tapi pada 1977, studi kembar menunjukkan arah berbeda: gen memainkan peran besar.
Bila satu kembar identik mengidap autisme, kemungkinan kembar lainnya juga mengalami hal yang sama bisa mencapai 90%.
Prof. Daniel Geschwind, ahli saraf dan genetika dari UCLA, menyebut teori lama tersebut sebagai kesalahan besar:
"Butuh waktu puluhan tahun untuk menghapus stigma ini. Tapi sekarang kita tahu, autisme adalah kondisi neurobiologis, bukan akibat parenting."
Peran Mutasi Genetik
Saat ini, ilmuwan telah menemukan lebih dari 100 gen yang jika bermutasi bisa menyebabkan autisme. Dalam sekitar 20% kasus, satu mutasi gen tunggal bisa menyebabkan perubahan besar dalam perkembangan otak.
Prof. Thomas Bourgeron dari Institut Pasteur menjelaskan:
"Kadang variasi gen tidak berdampak, kadang kecil, tapi ada juga yang sangat besar. Mutasi besar ini bisa menyebabkan disabilitas berat atau epilepsi pada anak."
Beberapa mutasi ini terjadi secara acak di tahap awal kehamilan (de novo variants), dan beberapa diturunkan dari orang tua yang tampak neurotipikal.
Prof. Geschwind menjelaskan fenomena ini:
"Kadang mutasi diwariskan dari orang tua yang tidak autistik, tapi saat dikombinasikan dengan gen lain pada anak, barulah timbul gejala autisme."
Bukan Hanya Faktor Genetik
Faktor lingkungan juga dianggap berperan, seperti polusi udara saat kehamilan, kelahiran prematur, atau kekurangan oksigen saat lahir. Tapi hubungan pastinya masih dalam penelitian.
Antara Sains dan Identitas
Penelitian genetik membuka peluang diagnosis dan intervensi lebih dini, bahkan memunculkan terapi berbasis gen. Namun, sebagian komunitas autistik justru menolak pandangan bahwa autisme harus "diperbaiki."
Prof. Sue Fletcher-Watson dari Universitas Edinburgh mengingatkan:
"Autisme bukan penyakit yang harus disembuhkan seperti kanker. Banyak orang autistik melihat autisme sebagai bagian dari identitas mereka, bukan sebagai masalah."
Membedakan Autisme yang Kompleks
Untuk membantu klasifikasi, istilah “autisme mendalam (profound autism)” mulai digunakan. Ini merujuk pada mereka yang tidak bisa hidup mandiri dan membutuhkan dukungan penuh sepanjang hidupnya.
Prof. Joseph Buxbaum, pendiri Autism Sequencing Consortium, menekankan pentingnya pendekatan yang berbeda:
"Ada orang autistik yang tidak bisa bicara, dengan IQ rendah, dan tak bisa hidup sendiri. Intervensi sangat penting untuk kelompok ini."
Menuju Terapi Genetik
Kini, terapi genetik mulai diuji untuk kasus autisme yang disebabkan mutasi tunggal, seperti pada gen Shank3.
Uji coba di AS dilakukan pada anak-anak dengan autisme yang juga memiliki sindrom genetik langka.
Prof. Geschwind menjelaskan potensi teknologi ini:
"Kami menemukan bahwa jika satu salinan gen masih berfungsi, kami bisa ‘menyalakannya’ lebih kuat untuk mengompensasi yang rusak."
Prof. Geschwind menjelaskan potensi teknologi ini:
"Kami menemukan bahwa jika satu salinan gen masih berfungsi, kami bisa ‘menyalakannya’ lebih kuat untuk mengompensasi yang rusak."
Namun, Fletcher-Watson mengkritik:
"Kita harus jujur. Terapi ini bukan untuk autisme, tapi untuk disabilitas intelektual yang kadang menyertai autisme."
Memahami, Bukan Menghapus
Penelitian genetik membantu menjelaskan kenapa autisme bisa sangat beragam. Tapi para ilmuwan juga sepakat, autisme bukanlah satu kondisi tunggal. Ini adalah spektrum, dan pendekatan terhadapnya harus inklusif.
Prof. Bourgeron menyimpulkan dengan bijak:
"Yang paling penting adalah memahami kebutuhan tiap individu. Beberapa anak butuh perawatan penuh, yang lain hanya perlu dukungan khusus di sekolah. Kita harus membangun masyarakat yang mendukung semua cara berpikir."
(*)
Penulis asli: David Cox, 2025
Sumber: bbc.com
Penelitian genetik membantu menjelaskan kenapa autisme bisa sangat beragam. Tapi para ilmuwan juga sepakat, autisme bukanlah satu kondisi tunggal. Ini adalah spektrum, dan pendekatan terhadapnya harus inklusif.
Prof. Bourgeron menyimpulkan dengan bijak:
"Yang paling penting adalah memahami kebutuhan tiap individu. Beberapa anak butuh perawatan penuh, yang lain hanya perlu dukungan khusus di sekolah. Kita harus membangun masyarakat yang mendukung semua cara berpikir."
(*)
Penulis asli: David Cox, 2025
Sumber: bbc.com
